= une des causes d'hyperferritinémie
Circonstances diagnostiques : signes d'appel variés mais souvent peu importants
- asthénie
- arthropathies (métacarpo-phalangienne et inter-phalangienne proximale des 2 et 3 doigts)
- mélanodermie
- hépatomégalie
- diabète sucré
- hypogonadisme
- troubles du rythme ou insuffisance cardiaque
- cytolyse hépatique discrète
- anomalie du bilan martial
Diagnostic de la surcharge en fer
- IRM hépatique
- éventuellement biopsie hépatique
Diagnostic étiologique
- anémies chroniques nécessitant de multiples transfusions
- surcharges iatrogènes par supplémentation excessive en fer ou en vitamine C (sportifs)
- maladie hépatique chronique évoluée (cirrhose) : saturation transferrine > 65% (abaissement transferrinémie)
- anémie macrocytaire du sujet âgé (dysérythropoïèse,) : saturation transferrine > 65% (hyper-absorption du fer)
- hémochromatose génétique (essentiellement HFE avec homozygotie pour mutation C282Y) : saturation transferrine >65%
- syndrome métabolique : hépatosidérose dysmétabolique (saturation transferrine entre 40 et 65 %)
- porphyrie cutanée tardive (belbose) : saturation transferrine entre 40 et 60%
NB : la saturation de la transferrine peut baisser en cas de syndrome inflammatoire associé.
Traitement : selon l'étiologie
a) hémochromatose
saignées répétées : objectif = ferritinémie < 50ug/l
b) transfusions pour anémie chronique
chélateurs (déféroxamine)
