Maladie granulomateuse d’étiologie inconnue qui peut se voir à tout âge mais souvent habituellement entre 20 et 40 ans Présentation clinique I. Lors de la découverte - souvent par découverte d’anomalies à la radiographie thoracique - signes généraux : fatigue, sudations nocturnes, perte poids, associés à des signes d’atteinte(s) organique(s) - présentation aiguë : syndrome de Löfgren avec arthrite, érythème noueux, adénopathies hilaires bilatérales II. Atteintes organiques 1. Pulmonaire - symptômes : dyspnée, toux, sifflements - Rx thorax : 4 stades I : adénopathies hilaires bilatérales sans infiltrat II : adénopathies hilaires bilatérales avec infiltrats III : infiltrats parenchymateux isolés IV : fibrose, bulles, rétraction hilaire, bronchectasies - EFR : syndrome restrictif avec composante obstructive dans la moitié des cas - hypertension artérielle pulmonaire 2. Cutanée - atteinte très polymorphe : macules, plaques, papules, zones dépigmentées,… - lésions caractéristiques : lupus pernio, érythème noueux 3. Hépatosplénique - altération des tests hépatiques - syndrome cholestatique pouvant aller jusqu’à la cirrhose avec insuffisance hépatique ou hypertension portale 4. Neurologique centrale - présentation très polymorphe (sauf AVC) - paralysies des nerfs crâniens, céphalées, ataxie, troubles cognitifs, faiblesse, convulsions - D : IRM (DD : sclérose en plaque) 5. Oculaire - uvéite antérieure se compliquant de glaucome et de perte de la vision - uvéite postérieure : souvent associée à atteinte du SNC 6. Cardiaque - cardiomyopathie avec insuffisance cardiaque ou troubles du rythme cardiaque (palpitations, syncope, arrêt cardiaque) - D : IRM cardiaque, TEP 7. Rénale - hypercalciurie et hypercalcémie (par hyperproduction de vitamine D active par les macrophages des granulomes) avec lithiase rénale - rarement insuffisance rénale par atteinte granulomateuse des reins 8. Ostéoarticulaires - arthralgies - lésions osseuses asymptomatiques III. Evolution - entre souvent en rémission dans les années suivant le diagnostic - dans un 1/3 des cas : évolution vers une insuffisance organique avec risque de mort en cas de fibrose pulmonaire et d’atteinte cardiaque ou neurologique Diagnostic - présentation clinique typique (syndrome de Löfgren) - biopsie : mise en évidence de granulomes épithélioïdes non caséeux (transbronchique, cutanée, glande lacrymale, ganglionnaire, conjonctive), en excluant infection (mycobactéries, champignons) - TEP : pour guider la biopsie - enzyme de conversion de l’angiotensine : controversé - test de Kveim : non commercialisé Diagnostic différentiel : * maladies granulomateuses - tuberculose - mycobactériose non tuberculeuse - infections fungiques : histoplasmose, cryptococcose, blastomycose, coccidioïdomycose - bérylliose (exposition professionnelle : industrie des lampes à fluorescence, de la céramique, métallurgie) - déficit immunitaire commun variable (hypogammaglobulinémie) - pneumopathie d'hypersensibilité comme le poumon des jacuzzis * lymphomes Traitement - en cas d’atteinte symptomatique : prednisone per os 20 à 40 mg/j pendant 1 à 3 mois (puis 5 à 15 mg/j pendant 9 à 12 mois) - transplantation pulmonaire (voire cardiaque ou rénale) dans les cas d’insuffisance organique majeure. |