Hypercholestérolémie familiale
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I. Hypercholestérolémies familiales pures

A. Hyperlipoprotéinémie de type IIa (hétérozygote) : 1 individu sur 500
risque coronarien à partir de 30 ans chez l’homme autosomique dominant.
xanthomes tendineux ; élévation cholestérolémie (275 à 500mg/dl à l’âge adulte) avec LDH cholestérol > 190mg/dl ; arc cornéen
risque de complications cardiovasculaires : évalué à 50% chez l’homme à 50 ans et 30% chez la femme à 60 ans
traitement : statine dès l’âge adulte jeune avec diminution du LDL cholestérol comme objectif.

B. Déficit familial en apolipoprotéine B-100 : 1/700 à 1/100
troubles cardiovasculaires après 40 ans
autosomique dominant
présentation clinique : cf type IIb

C. Homozygote : 1/1.000.000
troubles cardiovasculaires avant 20 ans
tableau clinique dès l’enfance

D. Polygénique
cholestérolémie entre 250 et 350 mg/dl
responsable de 3 à 5% des hypercholestérolémies
risque coronaire accru (x3 à 4)
traitement : cf hypercholestérolémie non familiale

II. Hypercholestérolémies familiales associées à une hypertriglycéridémie

A. Hyperlipoprotéinémie de type IIb (familiale combinée)
- associant TG 250 à 750 mg/dl à cholestérolémie de 250 à 500 mg/dl et élévation LDL cholestérolémie
- aucune expression clinique
- traitement : cf hypercholestérolémie non familiale

B. Dysblipoprotéinémie familiale (type III) : 1/10.000 - LDL cholestérol normal mais troubles cardiovasculaires
- hypercholestérolémie 250 à 500mg/dl, LDL cholestérol normal, VLDL très élevé et TG : 250 à 500 mg/dl
- associé à diabète et hypothyroïdie
- xanthomes, affections cardiovasculaires
- traitement : diététique + celui du diabète et de l’hypothyroïdie + statines ou fibrates


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