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Prolifération anormale de mastocytes infiltrant principalement la peau (mastocytose cutanée) mais pouvant toucher tous les organes (mastocytose systémique)
Anomalie biologique
mutation autoactivatrice dy récepteur à tyrosine-kinase kinase c-KIT sur les mastocytes pour le stem cell factor (SCF)
Tableau clinique
1) syndrome de dégranulation mastocytaire
- provoqué par : ingestion alcool, aliments, médicaments, anesthésie, chaleur, stress, activité physique ...
- fatigue
- uricaire, flush, prurit
- troubles digestifs variés: diarrhée, douleurs, etc
- céphalées, insomnie, troubles de la mémoire, anxiodépression, etc
- douleurs ostéoarticulaires
- pollakiurie
- angiooedème, choc anaphylactique
2) syndrome tumoral
- organomégalie : foie, rate
- défaillance hépatique
- atteinte médullaire avec pancytopénie
- atteinte digestive avec malabsorption
- à la longue : ostéoporose sévère cause de fractures
Diagnostic
- biopsie (peau, foie, etc): infiltration mastocytaire
- marqueur CKIT (CD117) avec mutation activatrice (D816V: la plus fréquente)
Traitement
- symptomatique (éviter dégranulation): antihistaminiques anti-H1 et anti-H2, cromoglycate
- antiprolifératif : TKI, inhibiteurs mTOR, etc (peu efficace)
- antiostéoporotique : Ca + vitamine D, biphosphonates
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